Ген человека
Ген ABCA3
ABCA3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phospholipid-transporting ATPase ABCA3». Для последовательности Q99758 указана длина 1704 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCA3
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily A member 3
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.3
- Белковый продукт
- Phospholipid-transporting ATPase ABCA3
- Длина последовательности в UniProt
- 1704 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99758
- HGNC
- HGNC:33
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:610921
Определение в оригинале
Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar bodies biogenesis and homeostasis of pulmonary surfactant.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99758/entry