Ген человека
Ген ABCA4
ABCA4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4». Для последовательности P78363 указана длина 2273 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCA4
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily A member 4
- Цитогенетическая локализация
- 1p22.1
- Белковый продукт
- Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4
- Длина последовательности в UniProt
- 2273 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P78363
- HGNC
- HGNC:34
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:248200; OMIM:601718; OMIM:604116
Определение в оригинале
Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE) from the lumen to the cytoplasmic leaflet of photoreceptor outer segment disk membranes, where 11-cis-retinylidene-phosphatidylethanolamine is then isomerized to its all-trans isomer and reduced by RDH8 to produce all-trans-retinol.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P78363/entry