ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCA5

ABCA5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cholesterol transporter ABCA5». Для последовательности Q8WWZ7 указана длина 1642 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCA5
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily A member 5
Цитогенетическая локализация
17q24.3
Белковый продукт
Cholesterol transporter ABCA5
Длина последовательности в UniProt
1642 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8WWZ7
HGNC
HGNC:35
Связанные записи заболеваний
OMIM:135400
Определение в оригинале

Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse cholesterol transport.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WWZ7/entry