ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCB4

ABCB4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q21.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylcholine translocator ABCB4». Для последовательности P21439 указана длина 1286 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCB4
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily B member 4
Цитогенетическая локализация
7q21.12
Белковый продукт
Phosphatidylcholine translocator ABCB4
Длина последовательности в UniProt
1286 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P21439
HGNC
HGNC:45
Связанные записи заболеваний
OMIM:600803; OMIM:602347; OMIM:614972
Определение в оригинале

[Isoform 1]: Energy-dependent phospholipid efflux translocator that acts as a positive regulator of biliary lipid secretion.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21439/entry