ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCB7

ABCB7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial». Для последовательности O75027 указана длина 752 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCB7
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily B member 7
Цитогенетическая локализация
Xq13.3
Белковый продукт
Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
752 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75027
HGNC
HGNC:48
Связанные записи заболеваний
OMIM:301310
Определение в оригинале

Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (Fe/S) cluster-containing proteins and participates in iron homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75027/entry