ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCD1

ABCD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «ATP-binding cassette sub-family D member 1». Для последовательности P33897 указана длина 745 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCD1
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily D member 1
Цитогенетическая локализация
Xq28
Белковый продукт
ATP-binding cassette sub-family D member 1
Длина последовательности в UniProt
745 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P33897
HGNC
HGNC:61
Связанные записи заболеваний
OMIM:300100
Определение в оригинале

ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family involved in the transport of very long chain fatty acid (VLCFA)-CoA from the cytosol to the peroxisome lumen.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P33897/entry