ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ACACA

ACACA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acetyl-CoA carboxylase 1». Для последовательности Q13085 указана длина 2346 аминокислотных остатков.

Символ гена
ACACA
Название HGNC
acetyl-CoA carboxylase alpha
Цитогенетическая локализация
17q12
Белковый продукт
Acetyl-CoA carboxylase 1
Длина последовательности в UniProt
2346 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13085
HGNC
HGNC:84
Связанные записи заболеваний
OMIM:613933
Определение в оригинале

Cytosolic enzyme that catalyzes the carboxylation of acetyl-CoA to malonyl-CoA, the first and rate-limiting step of de novo fatty acid biosynthesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13085/entry