Ген человека
Ген ACADVL
ACADVL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности P49748 указана длина 655 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ACADVL
- Название HGNC
- acyl-CoA dehydrogenase very long chain
- Цитогенетическая локализация
- 17p13.1
- Белковый продукт
- Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 655 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49748
- HGNC
- HGNC:92
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:201475
Определение в оригинале
Catalyzes the first of the four reactions of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO) pathway, which consists in the proR-proR stereospecific alpha, beta-dehydrogenation of fatty acyl-CoA thioesters using the electron transfer flavoprotein (ETF) as their physiologic electron acceptor, resulting in the formation of trans-2-enoyl-CoA ((2E)-enoyl-CoA).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49748/entry