ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ACTA1

ACTA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Actin, alpha skeletal muscle». Для последовательности P68133 указана длина 377 аминокислотных остатков.

Символ гена
ACTA1
Название HGNC
actin alpha 1, skeletal muscle
Цитогенетическая локализация
1q42.13
Белковый продукт
Actin, alpha skeletal muscle
Длина последовательности в UniProt
377 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P68133
HGNC
HGNC:129
Связанные записи заболеваний
OMIM:161800; OMIM:616852; OMIM:620265; OMIM:620278
Определение в оригинале

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68133/entry