Ген человека
Ген ACTN1
ACTN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-actinin-1». Для последовательности P12814 указана длина 892 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ACTN1
- Название HGNC
- actinin alpha 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q24.1
- Белковый продукт
- Alpha-actinin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 892 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P12814
- HGNC
- HGNC:163
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615193
Определение в оригинале
F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P12814/entry