Ген человека
Ген ACVR1
ACVR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Activin receptor type-1». Для последовательности Q04771 указана длина 509 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ACVR1
- Название HGNC
- activin A receptor type 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q24.1
- Белковый продукт
- Activin receptor type-1
- Длина последовательности в UniProt
- 509 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q04771
- HGNC
- HGNC:171
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:135100
Определение в оригинале
Bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor that is involved in a wide variety of biological processes, including bone, heart, cartilage, nervous, and reproductive system development and regulation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q04771/entry