ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ACVRL1

ACVRL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Activin receptor type-1-like». Для последовательности P37023 указана длина 503 аминокислотных остатков.

Символ гена
ACVRL1
Название HGNC
activin A receptor like type 1
Цитогенетическая локализация
12q13.13
Белковый продукт
Activin receptor type-1-like
Длина последовательности в UniProt
503 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P37023
HGNC
HGNC:175
Связанные записи заболеваний
OMIM:600376
Определение в оригинале

Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P37023/entry