Ген человека
Ген ACVRL1
ACVRL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Activin receptor type-1-like». Для последовательности P37023 указана длина 503 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ACVRL1
- Название HGNC
- activin A receptor like type 1
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.13
- Белковый продукт
- Activin receptor type-1-like
- Длина последовательности в UniProt
- 503 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P37023
- HGNC
- HGNC:175
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600376
Определение в оригинале
Type I receptor for TGF-beta family ligands BMP9/GDF2 and BMP10 and important regulator of normal blood vessel development.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P37023/entry