ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ADAMTS13

ADAMTS13 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13». Для последовательности Q76LX8 указана длина 1427 аминокислотных остатков.

Символ гена
ADAMTS13
Название HGNC
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
Цитогенетическая локализация
9q34.2
Белковый продукт
A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13
Длина последовательности в UniProt
1427 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q76LX8
HGNC
HGNC:1366
Связанные записи заболеваний
OMIM:274150
Определение в оригинале

Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q76LX8/entry