Ген человека
Ген ADSL
ADSL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Adenylosuccinate lyase». Для последовательности P30566 указана длина 484 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ADSL
- Название HGNC
- adenylosuccinate lyase
- Цитогенетическая локализация
- 22q13.1
- Белковый продукт
- Adenylosuccinate lyase
- Длина последовательности в UniProt
- 484 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P30566
- HGNC
- HGNC:291
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:103050
Определение в оригинале
Catalyzes two non-sequential steps in de novo AMP synthesis: converts (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate (SAICAR) to fumarate plus 5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamide, and thereby also contributes to de novo IMP synthesis, and converts succinyladenosine monophosphate (SAMP) to AMP and fumarate..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30566/entry