ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ADSS1

ADSS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q32.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Adenylosuccinate synthetase isozyme 1». Для последовательности Q8N142 указана длина 457 аминокислотных остатков.

Символ гена
ADSS1
Название HGNC
adenylosuccinate synthase 1
Цитогенетическая локализация
14q32.33
Белковый продукт
Adenylosuccinate synthetase isozyme 1
Длина последовательности в UniProt
457 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8N142
HGNC
HGNC:20093
Связанные записи заболеваний
OMIM:617030
Определение в оригинале

Component of the purine nucleotide cycle (PNC), which interconverts IMP and AMP to regulate the nucleotide levels in various tissues, and which contributes to glycolysis and ammoniagenesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N142/entry