ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген AGRN

AGRN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Agrin [Cleaved into: Agrin N-terminal 110 kDa subunit». Для последовательности O00468 указана длина 2068 аминокислотных остатков.

Символ гена
AGRN
Название HGNC
agrin
Цитогенетическая локализация
1p36.33
Белковый продукт
Agrin [Cleaved into: Agrin N-terminal 110 kDa subunit
Длина последовательности в UniProt
2068 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O00468
HGNC
HGNC:329
Связанные записи заболеваний
OMIM:615120
Определение в оригинале

Depending on alternative splicing and post-translational modifications, it has a role in different processes, including neuromuscular junction formation and maintenance, and regulation of neurite outgrowth (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00468/entry