Ген человека
Ген AHI1
AHI1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Jouberin». Для последовательности Q8N157 указана длина 1196 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AHI1
- Название HGNC
- Abelson helper integration site 1
- Цитогенетическая локализация
- 6q23.3
- Белковый продукт
- Jouberin
- Длина последовательности в UniProt
- 1196 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8N157
- HGNC
- HGNC:21575
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:608629
Определение в оригинале
Involved in vesicle trafficking and required for ciliogenesis, formation of primary non-motile cilium, and recruitment of RAB8A to the basal body of primary cilium.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N157/entry