Ген человека
Ген ALDH18A1
ALDH18A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase». Для последовательности P54886 указана длина 795 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ALDH18A1
- Название HGNC
- aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.1
- Белковый продукт
- Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
- Длина последовательности в UniProt
- 795 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54886
- HGNC
- HGNC:9722
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:219150; OMIM:601162; OMIM:616586; OMIM:616603
Определение в оригинале
Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54886/entry