Ген человека
Ген ALDH4A1
ALDH4A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, mitochondrial». Для последовательности P30038 указана длина 563 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ALDH4A1
- Название HGNC
- aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.13
- Белковый продукт
- Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 563 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P30038
- HGNC
- HGNC:406
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:239510
Определение в оригинале
Irreversible conversion of delta-1-pyrroline-5-carboxylate (P5C), derived either from proline or ornithine, to glutamate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30038/entry