ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ALMS1

ALMS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Centrosome-associated protein ALMS1». Для последовательности Q8TCU4 указана длина 4168 аминокислотных остатков.

Символ гена
ALMS1
Название HGNC
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
Цитогенетическая локализация
2p13.1
Белковый продукт
Centrosome-associated protein ALMS1
Длина последовательности в UniProt
4168 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8TCU4
HGNC
HGNC:428
Связанные записи заболеваний
OMIM:203800
Определение в оригинале

Involved in PCM1-dependent intracellular transport.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TCU4/entry