ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген AMACR

AMACR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-methylacyl-CoA racemase». Для последовательности Q9UHK6 указана длина 382 аминокислотных остатков.

Символ гена
AMACR
Название HGNC
alpha-methylacyl-CoA racemase
Цитогенетическая локализация
5p13.2
Белковый продукт
Alpha-methylacyl-CoA racemase
Длина последовательности в UniProt
382 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UHK6
HGNC
HGNC:451
Связанные записи заболеваний
OMIM:214950; OMIM:614307
Определение в оригинале

Catalyzes the interconversion of (R)- and (S)-stereoisomers of alpha-methyl-branched-chain fatty acyl-CoA esters.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UHK6/entry