ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген AP3B1

AP3B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q14.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «AP-3 complex subunit beta-1». Для последовательности O00203 указана длина 1094 аминокислотных остатков.

Символ гена
AP3B1
Название HGNC
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
Цитогенетическая локализация
5q14.1
Белковый продукт
AP-3 complex subunit beta-1
Длина последовательности в UniProt
1094 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O00203
HGNC
HGNC:566
Связанные записи заболеваний
OMIM:608233
Определение в оригинале

Subunit of non-clathrin- and clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP-3) that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00203/entry