Ген человека
Ген APTX
APTX — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aprataxin». Для последовательности Q7Z2E3 указана длина 356 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- APTX
- Название HGNC
- aprataxin
- Цитогенетическая локализация
- 9p21.1
- Белковый продукт
- Aprataxin
- Длина последовательности в UniProt
- 356 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q7Z2E3
- HGNC
- HGNC:15984
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:208920; OMIM:607426
Определение в оригинале
DNA-binding protein involved in single-strand DNA break repair, double-strand DNA break repair and base excision repair.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z2E3/entry