Ген человека
Ген AQP2
AQP2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aquaporin-2». Для последовательности P41181 указана длина 271 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AQP2
- Название HGNC
- aquaporin 2
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.12
- Белковый продукт
- Aquaporin-2
- Длина последовательности в UniProt
- 271 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P41181
- HGNC
- HGNC:634
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:125800
Определение в оригинале
Forms a water-specific channel that provides the plasma membranes of renal collecting duct with high permeability to water, thereby permitting water to move in the direction of an osmotic gradient.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41181/entry