Ген человека
Ген ASAH1
ASAH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Acid ceramidase». Для последовательности Q13510 указана длина 395 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ASAH1
- Название HGNC
- N-acylsphingosine amidohydrolase 1
- Цитогенетическая локализация
- 8p22
- Белковый продукт
- Acid ceramidase
- Длина последовательности в UniProt
- 395 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13510
- HGNC
- HGNC:735
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:159950; OMIM:228000
Определение в оригинале
Lysosomal ceramidase that hydrolyzes sphingolipid ceramides into sphingosine and free fatty acids at acidic pH.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13510/entry