Ген человека
Ген ASPH
ASPH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase». Для последовательности Q12797 указана длина 758 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ASPH
- Название HGNC
- aspartate beta-hydroxylase
- Цитогенетическая локализация
- 8q12.3
- Белковый продукт
- Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase
- Длина последовательности в UniProt
- 758 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q12797
- HGNC
- HGNC:757
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601552
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Specifically hydroxylates an Asp or Asn residue in certain epidermal growth factor-like (EGF) domains of a number of proteins..; FUNCTION: [Isoform 8]: Membrane-bound Ca(2+)-sensing protein, which is a structural component of the ER-plasma membrane junctions.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12797/entry