ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ASPSCR1

ASPSCR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tether containing UBX domain for GLUT4». Для последовательности Q9BZE9 указана длина 553 аминокислотных остатков.

Символ гена
ASPSCR1
Название HGNC
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
Цитогенетическая локализация
17q25.3
Белковый продукт
Tether containing UBX domain for GLUT4
Длина последовательности в UniProt
553 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BZE9
HGNC
HGNC:13825
Связанные записи заболеваний
OMIM:606243
Определение в оригинале

Tethering protein that sequesters GLUT4-containing vesicles in the cytoplasm in the absence of insulin.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZE9/entry