Ген человека
Ген ASS1
ASS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Argininosuccinate synthase». Для последовательности P00966 указана длина 412 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ASS1
- Название HGNC
- argininosuccinate synthase 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.11
- Белковый продукт
- Argininosuccinate synthase
- Длина последовательности в UniProt
- 412 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P00966
- HGNC
- HGNC:758
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:215700
Определение в оригинале
One of the enzymes of the urea cycle, the metabolic pathway transforming neurotoxic amonia produced by protein catabolism into inocuous urea in the liver of ureotelic animals.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00966/entry