Ген человека
Ген ASXL1
ASXL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Polycomb group protein ASXL1». Для последовательности Q8IXJ9 указана длина 1541 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ASXL1
- Название HGNC
- ASXL transcriptional regulator 1
- Цитогенетическая локализация
- 20q11.21
- Белковый продукт
- Polycomb group protein ASXL1
- Длина последовательности в UniProt
- 1541 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8IXJ9
- HGNC
- HGNC:18318
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:605039; OMIM:614286
Определение в оригинале
Probable Polycomb group (PcG) protein involved in transcriptional regulation mediated by ligand-bound nuclear hormone receptors, such as retinoic acid receptors (RARs) and peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IXJ9/entry