Ген человека
Ген ATL1
ATL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Atlastin-1». Для последовательности Q8WXF7 указана длина 558 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATL1
- Название HGNC
- atlastin GTPase 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q22.1
- Белковый продукт
- Atlastin-1
- Длина последовательности в UniProt
- 558 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8WXF7
- HGNC
- HGNC:11231
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:182600; OMIM:613708
Определение в оригинале
Atlastin-1 (ATL1) is a membrane-anchored GTPase that mediates the GTP-dependent fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes, maintaining the continuous ER network.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WXF7/entry