ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATM

ATM — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine-protein kinase ATM». Для последовательности Q13315 указана длина 3056 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATM
Название HGNC
ATM serine/threonine kinase
Цитогенетическая локализация
11q22.3
Белковый продукт
Serine-protein kinase ATM
Длина последовательности в UniProt
3056 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13315
HGNC
HGNC:795
Связанные записи заболеваний
OMIM:208900
Определение в оригинале

Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a DNA damage sensor.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13315/entry