Ген человека
Ген ATP2A1
ATP2A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1». Для последовательности O14983 указана длина 1001 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATP2A1
- Название HGNC
- ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
- Цитогенетическая локализация
- 16p11.2
- Белковый продукт
- Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1001 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14983
- HGNC
- HGNC:811
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601003
Определение в оригинале
Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14983/entry