ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP2B1

ATP2B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Plasma membrane calcium-transporting ATPase 1». Для последовательности P20020 указана длина 1220 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP2B1
Название HGNC
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1
Цитогенетическая локализация
12q21.33
Белковый продукт
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 1
Длина последовательности в UniProt
1220 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P20020
HGNC
HGNC:814
Связанные записи заболеваний
OMIM:619910
Определение в оригинале

Catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the transport of calcium from the cytoplasm to the extracellular space thereby maintaining intracellular calcium homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20020/entry