ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6V0A2

ATP6V0A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2». Для последовательности Q9Y487 указана длина 856 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6V0A2
Название HGNC
ATPase H+ transporting V0 subunit a2
Цитогенетическая локализация
12q24.31
Белковый продукт
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 2
Длина последовательности в UniProt
856 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9Y487
HGNC
HGNC:18481
Связанные записи заболеваний
OMIM:219200; OMIM:278250
Определение в оригинале

Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y487/entry