ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6V1A

ATP6V1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase catalytic subunit A». Для последовательности P38606 указана длина 617 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6V1A
Название HGNC
ATPase H+ transporting V1 subunit A
Цитогенетическая локализация
3q13.31
Белковый продукт
V-type proton ATPase catalytic subunit A
Длина последовательности в UniProt
617 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P38606
HGNC
HGNC:851
Связанные записи заболеваний
OMIM:617403; OMIM:618012
Определение в оригинале

Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P38606/entry