ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP6V1B2

ATP6V1B2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase subunit B, brain isoform». Для последовательности P21281 указана длина 511 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP6V1B2
Название HGNC
ATPase H+ transporting V1 subunit B2
Цитогенетическая локализация
8p21.3
Белковый продукт
V-type proton ATPase subunit B, brain isoform
Длина последовательности в UniProt
511 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P21281
HGNC
HGNC:854
Связанные записи заболеваний
OMIM:124480; OMIM:616455
Определение в оригинале

Non-catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21281/entry