Ген человека
Ген ATP6V1E1
ATP6V1E1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «V-type proton ATPase subunit E 1». Для последовательности P36543 указана длина 226 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATP6V1E1
- Название HGNC
- ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- Цитогенетическая локализация
- 22q11.21
- Белковый продукт
- V-type proton ATPase subunit E 1
- Длина последовательности в UniProt
- 226 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P36543
- HGNC
- HGNC:857
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617402
Определение в оригинале
Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P36543/entry