Ген человека
Ген ATP7A
ATP7A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Copper-transporting ATPase 1». Для последовательности Q04656 указана длина 1500 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATP7A
- Название HGNC
- ATPase copper transporting alpha
- Цитогенетическая локализация
- Xq21.1
- Белковый продукт
- Copper-transporting ATPase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1500 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q04656
- HGNC
- HGNC:869
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300489; OMIM:304150; OMIM:309400
Определение в оригинале
ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q04656/entry