ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ATP8A2

ATP8A2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phospholipid-transporting ATPase IB». Для последовательности Q9NTI2 указана длина 1188 аминокислотных остатков.

Символ гена
ATP8A2
Название HGNC
ATPase phospholipid transporting 8A2
Цитогенетическая локализация
13q12.13
Белковый продукт
Phospholipid-transporting ATPase IB
Длина последовательности в UniProt
1188 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NTI2
HGNC
HGNC:13533
Связанные записи заболеваний
OMIM:615268
Определение в оригинале

Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and ensures the maintenance of asymmetric distribution of phospholipids (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NTI2/entry