Ген человека
Ген ATP8B1
ATP8B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phospholipid-transporting ATPase IC». Для последовательности O43520 указана длина 1251 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATP8B1
- Название HGNC
- ATPase phospholipid transporting 8B1
- Цитогенетическая локализация
- 18q21.31
- Белковый продукт
- Phospholipid-transporting ATPase IC
- Длина последовательности в UniProt
- 1251 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43520
- HGNC
- HGNC:3706
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:147480; OMIM:211600; OMIM:243300; OMIM:602347
Определение в оригинале
Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phospholipids, in particular phosphatidylcholines (PC), from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43520/entry