Ген человека
Ген ATP9A
ATP9A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Probable phospholipid-transporting ATPase IIA». Для последовательности O75110 указана длина 1047 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ATP9A
- Название HGNC
- ATPase phospholipid transporting 9A
- Цитогенетическая локализация
- 20q13.2
- Белковый продукт
- Probable phospholipid-transporting ATPase IIA
- Длина последовательности в UniProt
- 1047 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75110
- HGNC
- HGNC:13540
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620242
Определение в оригинале
Plays a role in regulating membrane trafficking of cargo proteins, namely endosome to plasma membrane recycling, probably acting through RAB5 and RAB11 activation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75110/entry