ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген AUH

AUH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q22.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial». Для последовательности Q13825 указана длина 339 аминокислотных остатков.

Символ гена
AUH
Название HGNC
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
Цитогенетическая локализация
9q22.31
Белковый продукт
Methylglutaconyl-CoA hydratase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
339 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13825
HGNC
HGNC:890
Связанные записи заболеваний
OMIM:250950
Определение в оригинале

Catalyzes the fifth step in the leucine degradation pathway, the reversible hydration of 3-methylglutaconyl-CoA (3-MG-CoA) to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13825/entry