Ген человека
Ген B3GALNT1
B3GALNT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q26.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1». Для последовательности O75752 указана длина 331 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- B3GALNT1
- Название HGNC
- beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (Globoside blood group)
- Цитогенетическая локализация
- 3q26.1
- Белковый продукт
- UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 331 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75752
- HGNC
- HGNC:918
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:111400; OMIM:615021
Определение в оригинале
Transfers N-acetylgalactosamine onto globotriaosylceramide.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75752/entry