ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген B3GALNT2

B3GALNT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q42.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2». Для последовательности Q8NCR0 указана длина 500 аминокислотных остатков.

Символ гена
B3GALNT2
Название HGNC
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Цитогенетическая локализация
1q42.3
Белковый продукт
UDP-GalNAc:beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Длина последовательности в UniProt
500 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8NCR0
HGNC
HGNC:28596
Связанные записи заболеваний
OMIM:615181
Определение в оригинале

Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase that synthesizes a unique carbohydrate structure, GalNAc-beta-1-3GlcNAc, on N- and O-glycans.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NCR0/entry