ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген B3GLCT

B3GLCT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-1,3-glucosyltransferase». Для последовательности Q6Y288 указана длина 498 аминокислотных остатков.

Символ гена
B3GLCT
Название HGNC
beta 3-glucosyltransferase
Цитогенетическая локализация
13q12.3
Белковый продукт
Beta-1,3-glucosyltransferase
Длина последовательности в UniProt
498 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q6Y288
HGNC
HGNC:20207
Связанные записи заболеваний
OMIM:261540
Определение в оригинале

Beta-1,3-glucosyltransferase involved in one of the two pathways responsible for protein O-linked fucosylation, a unique post-translational modification of cysteine-knotted proteins that regulates various biological processes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6Y288/entry