ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген B4GALT7

B4GALT7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q35.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-1,4-galactosyltransferase 7». Для последовательности Q9UBV7 указана длина 327 аминокислотных остатков.

Символ гена
B4GALT7
Название HGNC
beta-1,4-galactosyltransferase 7
Цитогенетическая локализация
5q35.3
Белковый продукт
Beta-1,4-galactosyltransferase 7
Длина последовательности в UniProt
327 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UBV7
HGNC
HGNC:930
Связанные записи заболеваний
OMIM:130070
Определение в оригинале

Required for the biosynthesis of the tetrasaccharide linkage region of proteoglycans, especially for small proteoglycans in skin fibroblasts..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBV7/entry