ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BAP1

BAP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1». Для последовательности Q92560 указана длина 729 аминокислотных остатков.

Символ гена
BAP1
Название HGNC
BRCA1 associated deubiquitinase 1
Цитогенетическая локализация
3p21.1
Белковый продукт
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase BAP1
Длина последовательности в UniProt
729 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q92560
HGNC
HGNC:950
Связанные записи заболеваний
OMIM:614327; OMIM:619762
Определение в оригинале

Deubiquitinating enzyme that plays a key role in chromatin by mediating deubiquitination of histone H2A and HCFC1.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92560/entry