ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген BBS10

BBS10 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BBSome complex assembly protein BBS10». Для последовательности Q8TAM1 указана длина 723 аминокислотных остатков.

Символ гена
BBS10
Название HGNC
Bardet-Biedl syndrome 10
Цитогенетическая локализация
12q21.2
Белковый продукт
BBSome complex assembly protein BBS10
Длина последовательности в UniProt
723 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8TAM1
HGNC
HGNC:26291
Связанные записи заболеваний
OMIM:615987
Определение в оригинале

Probable molecular chaperone that assists the folding of proteins upon ATP hydrolysis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TAM1/entry