Ген человека
Ген BBS12
BBS12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q27. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Chaperonin-containing T-complex member BBS12». Для последовательности Q6ZW61 указана длина 710 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS12
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Цитогенетическая локализация
- 4q27
- Белковый продукт
- Chaperonin-containing T-complex member BBS12
- Длина последовательности в UniProt
- 710 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6ZW61
- HGNC
- HGNC:26648
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615989
Определение в оригинале
Component of the chaperonin-containing T-complex (TRiC), a molecular chaperone complex that assists the folding of proteins upon ATP hydrolysis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6ZW61/entry