Ген человека
Ген BBS2
BBS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BBSome complex member BBS2». Для последовательности Q9BXC9 указана длина 721 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- BBS2
- Название HGNC
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Цитогенетическая локализация
- 16q13
- Белковый продукт
- BBSome complex member BBS2
- Длина последовательности в UniProt
- 721 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BXC9
- HGNC
- HGNC:967
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615981; OMIM:616562
Определение в оригинале
The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BXC9/entry